Hemofilia, entre mitos y realidades

AGENCIA REFORMA
Ciudad de México

Hoy en día, aún puede ocurrir que ciertas escuelas no permitan la inscripción de algún niño con hemofilia, tan solo por el temor de que éste pueda fallecer en el plantel.

“Ése es uno de los mitos que todavía persisten, pues las personas piensan que el paciente se anda desangrando”, expone en entrevista la hematóloga pediatra Adolfina Bergés García, a propósito de esta enfermedad cuyo Día Mundial se conmemoró el pasado 17 de abril.

“En esos casos puede ir la trabajadora social de la clínica de hemofilia a dar pláticas a los maestros para que entiendan que el niño va a tener una vida igual a los demás”, agrega la asesora médica de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM).

Y es que el conocimiento general sobre este padecimiento genético, caracterizado por la deficiencia en dos proteínas responsables de la coagulación de la sangre, no ha avanzado a la par de los modernos tratamientos que permiten a quienes se les diagnostica gozar de una calidad de vida similar a la de las personas sin hemofilia.

Contrario a la creencia acerca de que son personas que sangran más rápido y por ello pueden fácilmente morir desangradas, en realidad lo que ocurre es que el sangrado por algún traumatismo es más prolongado debido a esta deficiencia en el factor de coagulación VIII, responsable de la hemofilia tipo A, o del factor IX, que causa hemofilia B.

Pero también depende de la gravedad, pues existen casos leves en los que jamás se padece incidente alguno por esta enfermedad, y la persona puede llegar a la adultez o incluso morir por cualquier otra causa sin siquiera saber que tenía hemofilia, expone Bergés García.

En los casos moderados y graves, en cambio, es donde puede haber afectaciones severas, principalmente por hemorragias en músculos y articulaciones, si es que el paciente no recibe un tratamiento adecuado.

“Estos individuos van a terminar en silla de ruedas, porque cada hemorragia les va a ir dañando esa articulación, el hierro es el que se va a encargar de producir ese daño”, detalla la especialista.

“Esos pacientes que no tienen buen tratamiento sangran de las rodillas o de los codos, y los vemos muchas veces en una silla de ruedas o con muletas; o sencillamente quedan postrados en una cama”.

Asimismo, pueden ocurrir hemorragias gastrointestinales, pulmonares, en la mucosa oral de los niños cuando les están brotando los dientes, o intracraneales asociadas a un traumatismo muy leve.

“Los niños pequeños, los lactantes, por cualquier traumatismo en la cuna o a veces con caídas que no son muy significativas pueden presentar tempranamente hemorragias intracraneales, y esto puede incluso llevar a la muerte o a discapacidad grave.

“El problema es cuando no existe el antecedente familiar y se diagnostica un sangrado en la cabeza pero no se sospecha de hemofilia, entonces no les van a dar el tratamiento adecuado. A veces los meten a cirugía pensando que tienen una hemorragia por otras causas, y esos niños van a quedar con una secuela permanente”, advierte Bergés García.

La clave, subraya, está en el diagnóstico oportuno para aplicar el tratamiento lo antes posible. Algo que se puede hacer desde el nacimiento de un varón -el gen para la coagulación se encuentra en el cromosoma X, por lo que prácticamente todas las personas con hemofilia son hombres-, hijo de una probable portadora, mediante un tamizaje de pruebas de coagulación básica.

Cuando no existe el antecedente familiar y el fenotipo es moderado o grave, también puede diagnosticarse tempranamente, pues desde el gateo del bebé se pueden generar sangrados internos que van a ocasionar aumento de volumen con mucho dolor en ciertas zonas, como las articulaciones.

Desde los 6 a los 30 meses, explica la asesora médica de la FHRM, es cuando se recomienda empezar con el tratamiento de profilaxis primaria, que consiste en la administración de forma regular -de dos a cuatro veces por semana- de un concentrado de factor de la coagulación, ya sea VIII o IX, o de un agente hemostático que sea seguro y efectivo para evitar las hemorragias.

“Ya hoy en día el tratamiento no solamente se basa en concentrados de factores de la coagulación, sino que existen ya nuevas moléculas que no se administran de forma intravenosa, sino subcutánea”, cuenta la especialista, haciendo énfasis en el rápido desarrollo que hubo luego de que muchos pacientes se infectaran con VIH-Sida en la década de los 90.

“Pasaron a ser concentrados obtenidos por ingeniería genética, o sea recombinantes, lo que significa que ya no se necesitaba ningún factor humano para producirse”, precisa. “Fue un crecimiento rapidísimo y hoy tenemos recombinantes de hasta cuarta generación”.

Y aunque se ha venido hablando de ella desde hace dos décadas, la terapia de genes próximamente podría ser una realidad para la atención de una enfermedad que, aún con el control natal para evitar que se siga transmitiendo, siempre podría darse, pues un 30 por ciento de los nacimientos con hemofilia no tienen ningún antecedente familiar.

“Así que siempre hay el riesgo, aunque decidieran hacer como Herodes y acabar con todos los varones”, opina Bergés García.

“Cualquiera de nosotros podemos tener un descendiente con hemofilia. Por eso deberíamos de tener, quizá, la mente más abierta para aceptar este tipo de enfermedad y poder darle un tratamiento adecuado, con el que los niños afectados van a ser adultos similares a cualquiera de los que no la tienen”, reitera la especialista.

Falta registro nacional y atención para todos
Pese a ser catalogada como una enfermedad rara -aquellas prevalentes en solo una ceñida porción poblacional-, la hemofilia es la menos rara de todas, pues a nivel mundial se presenta un caso de hemofilia A por cada 10 mil varones nacidos, y uno por cada 30 mil varones para la B.

Sin embargo, en México no existe un registro nacional de personas con este padecimiento, salvo el que realiza la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), y, acaso, el que hace el IMSS de sus propios pacientes.

“Aquí en México se estima que debería de haber más de 8 mil personas con hemofilia. Y el registro de la Federación tiene aproximadamente 5 mil, de las cuales la más frecuente es la A; así es como se presenta a nivel mundial: el 85 por ciento de las personas afectadas tienen este tipo de hemofilia (A), y el 15 por ciento restante, la B.

“Lamentablemente, a nivel nacional no existe ese registro que debería de estar realizado a través de la Secretaría de Salud, pero hasta el momento es algo que no se ha llevado a cabo”, sostiene la hematóloga pediatra Adolfina Bergés García.

Aunado a esto, un pendiente importante es lograr que la totalidad de enfermos de hemofilia reciban el tratamiento profiláctico, inaccesible para quienes carecen de seguridad social.

“Por suerte, más del 50 por ciento de los pacientes con hemofilia tienen IMSS y eso es una gran ventaja, pero hay un porcentaje de adultos que no tienen ningún tratamiento porque nadie les da esa posiblidad.

“Los niños que no tienen seguridad social son arropados por el Insabi. Desde que se inició el Seguro Popular, la FHRM consiguió que se incluyera como una enfermedad de gastos catastróficos, porque realmente es costoso el tratamiento”, apunta la especialista.

Así que, prosigue, persiste un grupo de adolescentes y adultos, especialmente en regiones remotas al interior del país, que no reciben ni siquiera los tratamientos que poco a poco han quedado en desuso.

“Si nos vamos a regiones, mientras más distante sea, menos posibilidad tienen de tener el tratamiento que requieren”, lamenta Bergés García.

“Es una tecnología muy costosa, pero que vale la pena porque la calidad de vida de los pacientes por supuesto que mejora. y van a ser personas adecuadas, óptimas, no va a haber ausentismo escolar y laboral, y van a poder aportar a la sociedad”, concluye.